SE-ATLAS

Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Chimère tétragamétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Adrénoleucodystrophie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Agénésie pénienne Syndrome de Wilson-Turner Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Coffin-Lowry Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Diabetes mellitus, seltener Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Mikrodeletionssyndrom Xq21 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Aromatase-Exzess-Syndrom Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Denys-Drash-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Rabson-Mendenhall-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Laron-Syndrom Glukokortikoid-Mangel, familiärer 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Wolfram-ähnliches Syndrom Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellanämie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen 49,XXXXY-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Bardet-Biedl-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Seltenes Schilddrüsenkarzinom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Triploidie Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Seltener Schilddrüsentumor Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ B Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Wachstumsstörung, hormonelle Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Bamforth-Lazarus-Syndrom Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Meacham-Syndrom Neonatale Jodexposition Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Jodmangelsyndrom, fetales Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Akromegalie Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Androgen-Insensitivität, komplette Dysplasie, kampomele Testikuläre Agenesie Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Perrault-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Exercise-induced hyperinsulinism Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Endogenous Cushing syndrome Distal deletion 9p Anaplastic thyroid carcinoma Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Congenital hypogonadotropic hypogonadism MODY Short stature due to partial GHR deficiency Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Kallmann syndrome-heart disease syndrome Cushing syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Pituitary resistance to thyroid hormone Congenital adrenal hyperplasia Differentiated thyroid carcinoma Adrenogenital syndrome 48,XXYY syndrome ANE syndrome Adrenal Cushing syndrome Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Temple syndrome Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Non-acquired pituitary hormone deficiency Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Intermediate DEND syndrome Short stature due to GHSR deficiency Rare primary hyperaldosteronism McCune-Albright syndrome Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Familial hypoaldosteronism Carpenter syndrome 46,XY difference of sex development Primary congenital hypothyroidism Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Rare hypoaldosteronism Septo-optic dysplasia spectrum Syndrome with 46,XY difference of sex development Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Pituitary stalk interruption syndrome Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Permanent congenital hypothyroidism Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Adrenomyodystrophy Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Pendred syndrome Sporadic secreting paraganglioma Central congenital hypothyroidism MORM syndrome SHORT syndrome Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets DEND syndrome Testicular regression syndrome Addison disease Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Congenital hypothyroidism Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome PAGOD syndrome Peripheral hypothyroidism 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Craniopharyngioma Achondroplasia Hypochondroplasia